常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

    常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),是一种睡眠时发作的特发性局灶性癫痫综合征，睡眠时出现手足痉挛、抽动，以及呼喊，尖叫等症状较常见，常被误认为睡眠障碍等非癫痫性发作。常染色体显性遗传夜间额叶癫痫于1994年首先由Ingrid E. Scheffer等描述，以夜间成串的运动症状发作为其显著的临床特征。

    夜间额叶癫痫起病年龄从2个月～52岁，平均11．7岁。53％在10岁以前起病，35％在10～20岁起病。所有患者均有睡眠中的发作，58％在刚入睡后不久，48％在凌晨，9％报告全夜可有发作，30％日间小睡时也有发作，58％的病人可有少量的觉醒期发作。发作频率76％为成串的发作，每夜4～11次，平均7．7次，24％的病人每夜仅发作1次。发作时间短暂，一次发作持续5秒～5分钟，平均74秒。

    发作开始时表现为喘息，呻吟或发出单个的词，常常睁眼，表情恐惧，双眼凝视或上翻。口部或手的自动症不常见。突出表现为躯体运动性自动症，如突然坐起，猛烈的过度活动，髋部向前用力，全身强直性僵硬，阵挛性抖动及肌张力不全样运动；或突然抬头、摇头、头部后仰；上肢可上举或投掷样动作，下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。病人可在床上爬来爬去甚至坠床致伤。部分病人能意识到发作但不能控制，能听到外界的声音但不能作出反应，事后能回忆发作过程。部分病人发作时意识丧失，表明有继发全身性发作。发作后意识立即恢复，很少有发作后意识障碍或发作后头痛。上述症状提示发作起源于或累及到额叶辅助运动区(SMA发作)。

    在同一家族内不同病人的发作程度轻重不等，重者发病年龄早，每夜均有成串发作，甚至导致睡眠严重缺乏；轻者仅在青春期有短时间的发作，这种病例只有通过系统的家系调查才能被诊断。多数为间断的成串发作。诱发因素包括紧张、疲劳等，女性可因月经、妊娠或绝经而使发作频繁增加或减少。患者智力正常，神经系统检查及神经影像学检查正常。