什么是小儿癫痫
什么是小儿癫痫?小儿癫痫俗称“羊儿风”,是小儿时期常见的神经系统慢性疾病,患病率为3‰~6‰。癫痫是由多种病因导致的脑细胞群异常的同步放电,引起突然的发作性的一过性的脑功能障碍。临床表现多样,可有意识改变或丧失、肢体抽动、感觉异常、特殊行为等。
什么是小儿癫痫?小儿癫痫分为原发性(特发性)、继发性(症状性)和隐源性。原发性是指没有明确病因的癫痫,这部分癫痫大多与遗传因素有关,占所有癫痫患者总数40%~50%。研究显示与离子通道、突触发生与修剪、神经元迁移和分化、神经递质合成与释放、膜受体及转运体的结构与功能相关基因的突变,均可导致癫痫的发生。目前已发现的相关基因达数十种,如KCNQ2、KCNQ3基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥,SCN1A基因突变与Dravet综合征相关,CHRNA4、CHRNB2基因突变可导致常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫,CDKL5、ARX、STXBP1、SPTAN1等与早发性癫痫脑病有关。其遗传方式可以是常染色体显性遗传,也可以是复杂遗传,并且很多病例是新发突变,也就是说父母基因正常,小孩的基因发生新的突变所导致,因此,遗传性特发性癫痫可以有家族史,也可以没有。随着癫痫研究的深入,将会发现更多与之相关的基因。
继发性(症状性)是指有明确病因的癫痫。引起癫痫的病因非常多,医生需要根据病史、体格检查以及相应的辅助检查加以明确。常见的病因有:①围产期脑损伤:产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病、新生儿期低血糖所致脑损伤等,是婴幼儿癫痫较为常见的病因。②先天性脑发育异常:如巨脑回,多小脑回畸形,灰质异位症,局部脑皮层发育不良,宫内感染致脑发育异常等。③遗传代谢性疾病与变性病:苯丙酮尿症、高氨血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症、维生素B6依赖症等。④神经皮肤综合症:结节性硬化,神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。⑤颅内炎症性疾病:细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、霉菌性脑膜炎、免疫性脑炎、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、脑寄生虫病等。⑥脑血管病:脑动脉瘤、动静脉畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。⑦外伤:由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫。⑧脑瘤:各种颅内肿瘤,如脑胶质瘤、脑膜瘤等。
隐源性是指推测患儿的癫痫存在继发因素,只是到目前为止尚未找到明确病因。
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