孩子身上的怪味与遗传病

    一般来说，吃奶的正常小婴儿，除了奶香味以外，没有特殊的气味。怪味，是某些先天性代谢性疾病的信号，多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致小儿体内某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢发生障碍，并由汗尿排出，散发出各种味道。例如，枫糖尿症患儿可散发出枫糖味、烧焦糖味；苯酮尿症可散发出耗子臊味或霉味；蛋氨酸吸收不良症可发出啤酒花烘炉气味；高蛋氨酸血症可发出煮白菜味或腐败黄油味；丁酸———巳酸血症、焦谷氨酸血症、β—酮硫解酶缺乏症等都可发出脚汗臭味；β—甲基丁烯酰甘氨酸尿症可发出猫尿味；三甲胺尿症可发散出臭鱼烂虾味等等。先天性代谢病不及早治疗，必然造成严重发育障碍和痴呆。

    不妨以苯酮尿症为例认识一下先天性代谢病。此病是较常见的一种氨基酸代谢障碍性疾病，患这种病的小儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物———苯乙酸不能和谷氨酰胺结合排出体外，从而堆积在小儿体内，直接影响了维持正常精神活动的神经系统，干扰了其他代谢的正常进行，从而造成小儿严重智力落后和癫痫发作。多数患儿表现出皮肤色浅、毛发淡黄、脑大畸形、骨骼发育畸形等异常。

    苯乙酸正常代谢应和谷氨酰胺结合，再从汗或尿排出体外，则不会发生怪味；而患苯酮尿症小儿，因苯丙氨酸代谢障碍，苯乙酸不能和谷氨酰胺结合直接由汗、尿排出而发出霉味或耗子臊味。这正是抓不着耗子，却总闻到耗子臊味的缘故。

    为父母者应善于洞察秋毫，不失时机及早就医，采取预防和治疗措施，确保孩子健康成长。